“1000基因组项目”发表首篇论文
本期Nature含有“1000基因组项目”(The 1000 Genomes Project)首次发表的成果,该项目是一个国际合作项目,它将生成一个庞大的、公开的人类基因变异目录。该项目的计划是,对大约2000个人进行测序,这些人身份不明,事实上他们来自全世界20个人群。在本期Nature发表的是该项目的第一篇论文,它是来自该项目试点阶段的成果,即测试以高吞吐量平台进行全基因组测序的三个不同策略:对三个人群的179人按低覆盖率进行全基因组测序;对两个由“母亲-父亲-孩子”组成的三人组按高覆盖率进行测序;对来自七个人群的697人进行以外显子为目标的测序。 |