【Plos Genetics】人类基因组多样性研究计划（HGDP）新paper

drjiangbo

人类基因组多样性研究计划（HGDP）基于单核苷酸多态性（SNPs）的全基因组关联人群研究：非连锁SNPs的选择是否影响共享性状的关联分析？

【导读】（自己翻译，水平不好，请感兴趣的同学下PDF啦～） journal.pgen.1001266.pdf (460.45 KB, 下载次数: 925)

2011-1-12 18:16 上传

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全基因组关联研究（GWAS）已经确认了2000多个性状相关SNP的关联性，而且此数目不断增加。 GWAS主要对人类健康可能造成的后果性状，包括许多免疫学，代谢，心血管，和行为表型进行研究。鉴于复杂性状多基因的性质，选择可能通过在许多相关位点改变等位基因频率发挥影响，此经验性的方法本身还有待探索。

此研究中，利用38种评价等位基因频率变化的方法和8iHS分值来评价在全球53分布个人种的超过1300个GWAS的SNPs特征。运用同样的技术通过性状-关联分析来评估不同分组的SNPs。

结果发现，在某些地区与色素沉着，高血压，传染性疾病及自身免疫性疾病组性状关联的SNPs表现出不正常的等位基因频率，HIS分数升高。欧亚大陆和东亚地区GWAS的SNPs等位基因频率变化和his分值都偏高。

此研究的结果对一些在关联位点等位基因频率改变和/或高his分值的复杂性状进行研究选择提供依据。

研究结果还表明，可能由于不同连锁不平衡方式的存在，在欧亚人群观察到的性状-SNPs关联分析可能不表现于非洲、大洋洲和美洲。可能是由于连锁不平衡模式的差异。这一观察 表明非欧亚和非东亚人群样本应包括在今后的GWAS内。

阿平

结果的提示意义看起来还是有些复杂，对了，你的项目中有涉及GWAS的内容吗

drjiangbo

接下去想做一个exomes的课题，全外显子组