Nature：肿瘤抑制因子的功能获得性突变

dr.qinan

正常人类细胞含有来自双亲中每一方的全套染色体，但在某些癌症中，部分特定染色体的两个版本都来自同一亲代——该现象被称为“获得性单亲二体”。对来自从患有髓样肿瘤的患者取来的超过200份骨髓样本的基因组DNA所做研究，发现11号染色体的一部分的两个版本都遗传自单亲的发生率较高，该部分含有肿瘤抑制因子C-CBL的一个功能获得性突变，它使成纤维细胞发生癌变，使造血干细胞对细胞因子刺激更敏感。这些数据支持这样一个观点：c-Cbl是一个肿瘤抑制基因，癌症中所发生的突变能够以功能获得性方式发挥作用，正如以前对肿瘤抑制基因p53所发现的那样