Ataxin-2 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with increased risk for ALS 
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ALS病的遗传风险因子
“肌萎缩性侧索硬化症” (ALS)也被称为“Lou Gehrig’s症”，它是一种常见的成人型神经退行性疾病，是不可治愈的。ALS大部分是零星发生的，但约有10%的病例也有一个家族成分，最常见的是SOD1（超氧化物岐化酶）基因。然而SOD1突变只占全部病例的约2%，所以寻找其他ALS风险因子的工作还在继续。蛋白TDP-43被认为在ALS发病中扮演一个角色，但尚未确定；Elden等人发现，ataxin-2（一种多谷氨酰胺(polyQ)蛋白，在2-型脊髓小脑萎缩症中发生突变）在动物和细胞模型中是TDP-43毒性的一个强效修饰因子。对915个人所做的DNA分析显示，ATXN2是一个相对比较常见的ALS病易感基因，占ALS病例的近4.7%。这些发现表明，TDP-43/ataxin-2互动是治疗干预的一个可能目标。 |
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