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有读书笔记Whole-exome sequencing identifies recessive WDR62 mutations in severe brain malformations

Dr.LinZhen 添加于 2010-9-11 20:07 | 1429 次阅读 | 0 个评论

  •  作 者

    Bilgüvar K, Öztürk AK, Louvi A, Kwan KY, Choi M, Tatlı B, Yalnızoğlu D, Tüysüz B, Çağlayan AO, Gökben S, Kaymakçalan H, Barak T, Bakırcıoğlu M, Yasuno K, Ho W, Sanders S, Zhu Y, Yılmaz S, Dinçer A, Johnson MH, Bronen RA, Koçer N, Per H, Mane S, Pamir MN, Yalçınkaya C, Kumandaş S, Topçu M, Özmen M, Šestan N, Lifton RP, State MW, Günel M

  •  详细资料

    • 文献种类: Journal Article
    • 期刊名称: Nature
    • 期刊缩写: Nature
    • 期卷页: 2010年  第467卷 第7312期 207-210页
    • ISBN: 0028-0836

  • 学科领域 生物医药 » 基础医学

  • 相关链接 DOI URL 

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    与脑畸形相关的基因

    对与异常皮层发育相关的基因位点的识别，因遗传异质性、小家庭规模和不能反映分子发病机制的诊断分类而复杂化。这些障碍在一项采用“全外显子组”(whole-exome)测序方法的研究中已被克服。在“WD重复区域-62” (WDR62)基因上所发生的隐性突变，被发现引起一系列看起来迥然不同的脑异常，包括小头症、巨脑回和小脑发育不良（在一例中发现有这种异常）。与其他已知的小头症基因不同的是，WDR62不与中心体结合；它从位置上来讲主要在细胞核中，并且在胚胎神经发生过程中在新皮层中瞬时表达。

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