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Dysfunction in GABA signalling mediates autism-like stereotypies and Rett syndrome phenotypes

Dr.LinZhen 添加于 2010-11-12 13:24 | 1857 次阅读 | 0 个评论

作者
Chao H-T, Chen H, Samaco RC, Xue M, Chahrour M, Yoo J, Neul JL, Gong S, Lu H-C, Heintz N, Ekker M, Rubenstein JLR, Noebels JL, Rosenmund C, Zoghbi HY
详细资料
- 文献种类: Journal Article
- 期刊名称: Nature
- 期刊缩写: Nature
- 期卷页: 2010年第468卷第7321期 263-269页
- ISBN: 0028-0836
学科领域生物医药 » 基础医学
所属群组
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GABAergic系统在“Rett 综合症”中的作用

“Rett 综合症”（一种有“自闭症”特征的神经发育疾病）由“甲基-CpG-结合蛋白-2基因” (MECP2)的突变引起。人们已培育出了MeCP2被全部删除及特定细胞类型的MeCP2被删除的若干小鼠模型，但只显示了“Rett 综合症”的一个亚类的特征。现在，Huda Zoghbi及其同事报告，GABAergic神经元中的MeCP2被选择性删除的小鼠不仅表现出受损的GABAergic功能，而且“Rett 综合症”的很多关键特征也没有了。关于抑制性神经元的扰动引起各种不同神经精神病表现型的发现表明，GABAergic系统可能是治疗干预的一个有希望的目标。

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